Jelenlegi hely

Januártól végre kötelező a cisztás fibrózis szűrése az újszülötteknél

2022. január elsejétől már 27 anyagcsere betegségre terjed ki hazánkban a kötelező újszülöttkori szűrés, ezzel újabb lépést tettek a ritka genetikai betegségek korai felismerése terén.

A kötelező anyagcsere szűrővizsgálatot minden Magyarországon született újszülöttön elvégzik.

A cisztás fibrózis Magyarországon az egyik leggyakoribb ritka betegség: minden négyezredik élve született gyermeket érinthet.

Mi acisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis (CF) genetikai rendellenesség, amely fiúkban és lányokban egyaránt előfordul. Egész életre szóló, veleszületett, öröklődő betegség, nem fertőz, így egyik gyermek nem kaphatja el a másiktól. A CF azokban a gyermekekben alakul ki, akik mindkét szülőjüktől örököltek egy-egy hibás CF gént. Azok a személyek, akiknek csak egy hibás CF génjük van, az úgynevezett „hordozók”. Ők teljesen egészségesek. CF-es gyermek akkor születhet, ha mindkét szülő „hordoz” hibás CF gént. A különböző CF betegek rendkívül változatos klinikai tüneteket mutatnak.

A cisztás fibrózis sok szervben okoz eltérést, de a legtöbb problémát a tüdőben, a bélcsatornában, a májban és a hasnyálmirigyben okozza. A betegek egy részében a légzőrendszeri tünetek erősebbek, másoknál az emésztőrendszeriek. Minden beteg más. A CF betegek intelligenciája normális. A cisztás fibrózis sajnos ma még nem gyógyítható.

Lehetőségek

A vérmintából már az első tünetek megjelenése előtt fel lehet állítani az anyagcsere-betegség diagnózisát és késedelem nélkül lehet megkezdeni a megfelelő kezelést.

A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy a cisztás fibrózis kezelése annál hatékonyabb, minél korábban kezdik el: az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékánál lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai.

A  CF-szűrés bevezetése gyökeresen megváltoztathatja a betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet, mert a korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása mérsékelheti, megelőzheti a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását.

Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen évente 22-25 CF-diagnosztizált csecsemő élete, várható élethossza, életminősége javul a diagnózis korai felállításával és a szakszerű gondozással - olvasható a közleményben.

 -MTI- 
Makai Marianna - Kecskemétimami

Imami: minden egy helyen, amire egy szülőnek szüksége lehet!

Ne maradj le a helyi családi programokról, hírekről, információkról!
Iratkozz fel hírlevelünkre!

Neked ajánljuk!

Képregény, táblakép, futás... a közös pont: a Himnusz

Képregény, táblakép, futás, ismeretlen szerelmes ... a Himnusz és Kölcsey titkai

Gondolnád, hogy január 22-én ünnepeljük a Himnusz születésnapját? És azt tudtad, hogy képregény is készült belőle? Vagy azt, hogy Kölcsey nem is tartotta jó versnek?
23 mondat, amit ne mondj annak, aki bajban van

23 mondat, amit ne mondj annak, aki bajban van

Te is tudsz ilyen „jó szándékú”, de romboló mondatokat? Nekem a „kedvenceim” az „Engedd el!” a „Másoknak sokkal nehezebb” és a „Tudom, mit érzel”. Ilyenkor szívesen visszakérdeznék: Tényleg tudod?! Szerintem fogalmad sincs…
Love my Snowboard – Fotó- és videópályázat

Love my Snowboard – Fotó- és videópályázat

Pályázat típusa: fotó- és videó pályázatBeküldési határidő: 2022. március 30.
Novellapályázat Preyer Hugo emlékére 2022

Novellapályázat Preyer Hugo emlékére 2022

Pályázat típusa: sci-fi novellák írásaBeküldési határidő: 2022. március 31.Korcsoport: 3-12. osztályos gyerekek

Partnereink

Ugrás az oldal tetejére